بكالوريا علوم - الحالات الشاذة فى جنس الانسان

[3LOM 4 ALL]

اهمية الصبغى Y و الصبغى X للحياة

الصبغى X ضرورى للحياة لانه لا توجد حالة مفردة فى الانسان ينقصها الصبغى X فالحياه تحتاج الى صبغى واحد على الاقل من هذه الصبغيات حيث يحمل بعض الجينات الضرورية لنمو بعض الاعضاء الداخلية
اما الصبغى Y فليس ضرورى للحياة حيث ان خلايا الإناث لا تحتوى على هذا الصبغى
يعتقد ان الجينات المحمولة على الصبغى Y و X والخاصة بتحديد الجنس تعمل فقط فى الاشهر الاولى من نمو الجنين فى الانسان
بعد ستة اسابيع من الحمل يبدأ الجنين فى إنتاج هرمونات ذكرية إذا كان الصبغى Y موجودا وتؤثر هذه الهرمونات على انسجة المناسل لتكوين الخصيتين وتتمايز الأعضاء التناسلية والصفات الجنسية الثانوية الاخرى تبدأ فى الظهور
خلال الاسبوع الثانى عشر من الحمل إذا كان الجنين لا يحتوى على الصبغى Y فإن اعضاؤه التناسلية تتميز الى أنثى وتأخذ فى النمو الذى يعقبه فيما بعد ظهور الصفات الجنسية الثانوية تحت التأثير الهرمونى وتوجيه الجين

الحالات الشاذة فى جنس الانسان

حاله كلاينفلتر : ( 44+ XXY )
حاله وراثيه تنشأ من اخصاب بويضه شاذه ( 22 + XX ) بحيوان منوى ( 22 + Y ) فيكون تركيبها الصبغى ( 44 + XXY ) وتكون ذكرا عقيما لغياب الجينات المولده للحيوانات المنويه وينمو الصدر انثويا بعض الشىء لوجود X زائد ويصاحبها ضمور فى الاعضاء التناسليه الذكريه علل : حاله كلاينفلتر ذكر ؟
لان تركيبها الصبغى 44+XXY وطالما بها الكروموسوم Y فتتمايز الاعضاء الذكريه فى الاسبوع السادس للحمل

علل : حاله كلاينفلتر عقيم وثديه انثوى بعض الشىء ؟
عقيم لغياب الجينات المولده للحيوانات المنويه / وثديه انثوى لان به XX فيكون به نسبه هرمونات انثويه عاليه


حاله تيرنر : ( 44+ X )
حاله وراثيه تنشأ من اخصاب بويضه شاذه خاليه من X ( 22 + ---- ) بحيوان منوى ( 22+ X ) فيكون تركيبها الصبغى ( 44 + X ) وتكون انثى ولا تصل للبلوغ لنقص الهرمونات الانثويه لغياب X ولديها تخلف عقلى

علل : حاله تيرنر انثى لكنها لا تصل للبلوغ ؟
انثى لان بها كروموسوم X وليس بها Y / ولا تصل للبلوغ لان بها X واحد فقط فتكون الهرمونات الانثويه قليله

حاله داون : ( 45+ XX ) أو ( 45+ XY )
حاله وراثيه تنشأ لزياده فى الصبغى الجسدى رقم 21 وتنشأ فى الذكر او الانثى ويكون تركيبها الصبغى ( 45 + XY ) او ( 45 + XX ) وتتميز بضيق العينين ووجود ثنيه بهما للداخل ويسمى الطفل بالمغولى


علل : حاله داون تنشأ فى الذكر والانثى ؟
لان الشذوذ يكون فى الصبغى الذاتى رقم 21 اما الكروموسومات الجنسيه تكون طبيعيه ويكون 45+XX انثى اما 45+ XY يكون ذكرا


س اذكر مثال لذكران بكل منهما 47 كروموسوم ؟
الاول : يكون تركيبه الجينى هو ( 44 ) xxy + وهو ذكر كلاينفنتر) ومن اعراض هذه الحالة انه ذكر تطغى عليه علامات الانوثة
وتكون الاعضاء التناسلية الذكرية ضامرة وعضلاته تكون انثوية وقد ينمو صدره بعض الشئ ويكون عقيما لغياب الخلايا المولدة
للحيوانات المنوية فى الخصية وينشأ من التقاء حيوان منوى به الصبغى y مع بويضة شاذه بها صبغيين xx
أما الثانى : فيكون تركيبه الجينى ( 45 ) xy + وهو ذكر داون ( وهذه الحالة تعرف بالبله المغولى ويصبح الشخص له شكل مميز بضيق العينين وعليهما ثنية جلدية للداخل كما يكون لديه عيوب خلقية وتخلف عقلى ,وتنتج هذه الحالة نتيجة الشذوذ فى عدد الصبغيات الجسدية

التضاعف الجنسى : ( 44+ XXX ) أو ( 44 + XXXX )
حاله وراثيه فى الانثى يكون تركيبها الصبغى به صبغىx زائد فيكون تركيبها الجينى( 44+ XXX ) أو ( 44 + XXXX )وتكون انثى طبيعيه غالبا وبها كميه هرمونات انثويه عاليه